Test PAPP-A w ciąży. Czym jest i po co się go wykonuje?

Test PAPP-A w ciąży nie jest badaniem obowiązkowym, jednak z pewnością pomocnym. Kiedy spodziewamy się dziecka, chcemy, aby nasz maluszek był w pełni zdrowy. Niestety, jak doskonale wiemy, nie każdej mamie się tak udaje. Wynik testu PAPP-A pozwala nam dowiedzieć się, jakie jest ryzyko wystąpienia kilku chorób genetycznych u naszego nienarodzonego maleństwa już w pierwszych etapach ciąży. Pamiętajmy jednak, że jeśli chcemy wykonać to badanie na NFZ musimy spełniać jeden z 5 warunków, które wyszczególnimy poniżej.

Czym jest test PAPP-A w ciąży?

Test PAPP-A, czyli test podwójny, jest jednym z badań prenatalnych. Ocenia on poziom białka PAPP-A, a także wolnego beta hCG u przyszłej mamy. Badaniom biochemicznym zostaje poddana krew, którą wcześniej pobrano z żyły łokciowej ciężarnej.

Analiza krwi powinna być poprzedzona genetycznym badaniem USG. Lekarz określa w nim przezierność karkową oraz budowę anatomiczną płodu. Test PAPP-A i badanie USG w połączeniu sprawiają, że mówimy o teście złożonym. Wszystkie zebrane w czasie ich trwania dane dają ostateczną ocenę ryzyka.

Głównym zadaniem testu PAPP-A jest ocena ryzyka w wystąpienia u dziecka trzech najczęstszych chorób genetycznych. Należą do nich:

• Trisomia chromosomu nr 21 (zespół Downa)
• Trisomia chromosomu nr 13 (zespół Patau)
• Trisomia chromosomu nr 18 (zespół Edwardsa)

Test PAPP-A w ciąży – kiedy wykonać?

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje, aby test PAPP-A wykonać pomiędzy 11., a 14. tygodniem ciąży. Ponadto, zaleca się przeprowadzanie go u wszystkich ciężarnych. Wciąż jest on jednak badaniem dobrowolnym. Jego koszt wynosi około 250-300 złotych. Są jednak kobiety, które naprawdę powinny wykonać to badanie i to one mogą zrobić to zupełnie za darmowo, czyli potocznie mówiąc „na NFZ”. Należą do nich panie z grupy zwiększonego ryzyka, czyli te, które:

• zaszyły w ciążę po 35. roku życia,
• same mają stwierdzone nieprawidłowości w liczbie chromosomów,
• już wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną lub ośrodkowego układu nerwowego, bądź z chorobą metaboliczną,
• mają w rodzinie (u ojca dziecka również) osoby z wadą genetyczną,
• wykonały już badania USG, a ich obraz zaniepokoił lekarza.

Wyniki testu PAPP-A

Zacznijmy od tego, że wyników testu PAPP-A nie powinniśmy pod żadnym pozorem odczytywać sami. Otrzymujemy je około 7 dni po wykonaniu badania. Warto zaznaczyć, że są one wyrażone w międzynarodowej jednostce IU/l. Dopiero uprawniony lekarz przekalkulowuje wyniki na odniesienie populacyjne, które wyraża jednostka MoM. Tuż po tym jest on w stanie określić ryzyko wystąpienia zmian genetycznych. Jakie są normy testu PAPP-A?

• Dla Zespołu Downa ryzyko zwiększa się, kiedy wartość wolnego HCG jest większa niż 2,52 MoM, z kolei wartość PAPP-A jest niższa niż 0,5 MoM.
• Dla Zespołów Edwardsa oraz Patau ryzyko zwiększa się, kiedy wartość wolnego HCG, a takzę PAPP-A spadają poniżej 0,33 MoM.

Niepokojące wyniki test PAPP-A w ciąży – co dalej?

Kiedy wyniki testu PAPPA-A zaniepokoją lekarza, ciężarna powinna wykonać kolejne badania, których zadaniem jest potwierdzenie lub wykluczenie ryzyka wystąpienia wspomnianych wcześniej wad. Do takich badań należą amniopunkcja oraz test Nifty lub test Harmony.

Warto zaznaczyć, że amniopunkcja jest jednak badaniem inwazyjnym i może nieść za sobą ryzyko poronienia (nawet w przypadku, gdy dziecko jest całkowicie zdrowe). Polega ona na pobraniu próbki płynu owodniowego za pomocą długiej igły poprzez powłoki brzuszne ciężarnej. Ta jest później poddawana badaniu, na którego podstawie opracowuje się wynik. Z kolei testy Nifty lub Harmony są badaniami całkowicie nieinwazyjnymi i polegają na pobraniu próbek krwi od matki. Z nich izoluje się DNA dziecka, które zostaje poddane badaniu.

Oczywiście pamiętajmy, że badania genetyczne nie są w naszym kraju obowiązkowe. Tylko do nas należy decyzja, czy chcemy je wykonać.